Tipo:	Trabalho de Conclusão de Curso
Título:	O PAPEL DO GENE TCF25 NA NEUROBIOLOGIA DO AUTISMO
Autor(es):	Amorim, Lara Souza
Primeiro Orientador:	Gigonzac, Marc Alexandre Duarte
metadata.dc.contributor.advisor-co1:	Zanon, Valéria de Oliveira Mendes
metadata.dc.contributor.referee1:	Milki, Marcos Vinícius
Resumo:	A base molecular do Transtorno do Espectro Autista (TEA) envolve uma elevada complexidade e heterogeneidade genética e fenotípica. Alterações genéticas, como condições monogênicas, microdeleções/duplicações (CNVs) e até alterações multifatoriais contribuem para o fenótipo do espectro autista e ressalta a importância da investigação individualizada para cada paciente. Atualmente, centenas de genes já estão descritos para formas de autismo que cursam inclusive com várias comorbidades. Por outro lado, alguns genes são ainda categorizados como genes candidatos, por não haver comprovações científicas consistentes quantos aos mecanismos moleculares, principalmente devido à carência de casos específicos. A necessidade de geração de dados atualizados a partir de exames genéticos como sequenciamento de exoma, CGH-array, associado ao uso de bases como OMIM, DECIPHER e SFARI se torna fundamental para correta compreensão da base etiológica do TEA. Neste sentido, levantamos o possível papel do gene TCF25 no TEA, baseado em um relato de Aconselhamento Genético que ilustra a relevância do diagnóstico precoce e da compreensão genética no manejo do TEA., combinando uma revisão de literatura com um estudo de caso de um paciente de 5 anos diagnosticado com TEA nível 1, sem atraso cognitivo ou de fala, mas com episódios de autoagressão e seletividade alimentar. A análise genética do paciente revelou uma microdeleção no cromossomo 16q24.3, afetando genes como TUBB3 (relacionado à neurogênese) e TCF25 (envolvido no desenvolvimento embrionário), cuja baixa expressão tem sido observada em células neurais de pacientes com TEA.
Palavras-chave:	TCF25 TEA
CNPq:	CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
Idioma:	por
País:	Brasil
Editor:	Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da Instituição:	PUC Goiás
metadata.dc.publisher.department:	Escola de Ciências Médicas e da Vida
Tipo de Acesso:	Acesso Aberto
URI:	https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/8998
Data do documento:	29-Mai-2025
Aparece nas coleções:	TCC Ciências Biológicas - Modalidade Médica

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