PRODUÇÃO ACADÊMICA Repositório Acadêmico da Graduação (RAG) TCC Ciências Biológicas - Modalidade Médica
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Campo DCValorIdioma
dc.creatorAmorim, Lara Souzapt_BR
dc.date.accessioned2025-06-18T14:24:34Z-
dc.date.available2025-06-18T14:24:34Z-
dc.date.issued2025-05-29-
dc.identifier.urihttps://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/8998-
dc.description.sponsorshipNão recebi financiamentopt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherPontifícia Universidade Católica de Goiáspt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectTCF25pt_BR
dc.subjectTEApt_BR
dc.titleO PAPEL DO GENE TCF25 NA NEUROBIOLOGIA DO AUTISMOpt_BR
dc.typeTrabalho de Conclusão de Cursopt_BR
dc.contributor.advisor1Gigonzac, Marc Alexandre Duartept_BR
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5243589379211142pt_BR
dc.contributor.advisor-co1Zanon, Valéria de Oliveira Mendespt_BR
dc.contributor.referee1Milki, Marcos Viníciuspt_BR
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/9368451220315384pt_BR
dc.description.resumoA base molecular do Transtorno do Espectro Autista (TEA) envolve uma elevada complexidade e heterogeneidade genética e fenotípica. Alterações genéticas, como condições monogênicas, microdeleções/duplicações (CNVs) e até alterações multifatoriais contribuem para o fenótipo do espectro autista e ressalta a importância da investigação individualizada para cada paciente. Atualmente, centenas de genes já estão descritos para formas de autismo que cursam inclusive com várias comorbidades. Por outro lado, alguns genes são ainda categorizados como genes candidatos, por não haver comprovações científicas consistentes quantos aos mecanismos moleculares, principalmente devido à carência de casos específicos. A necessidade de geração de dados atualizados a partir de exames genéticos como sequenciamento de exoma, CGH-array, associado ao uso de bases como OMIM, DECIPHER e SFARI se torna fundamental para correta compreensão da base etiológica do TEA. Neste sentido, levantamos o possível papel do gene TCF25 no TEA, baseado em um relato de Aconselhamento Genético que ilustra a relevância do diagnóstico precoce e da compreensão genética no manejo do TEA., combinando uma revisão de literatura com um estudo de caso de um paciente de 5 anos diagnosticado com TEA nível 1, sem atraso cognitivo ou de fala, mas com episódios de autoagressão e seletividade alimentar. A análise genética do paciente revelou uma microdeleção no cromossomo 16q24.3, afetando genes como TUBB3 (relacionado à neurogênese) e TCF25 (envolvido no desenvolvimento embrionário), cuja baixa expressão tem sido observada em células neurais de pacientes com TEA.pt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentEscola de Ciências Médicas e da Vidapt_BR
dc.publisher.initialsPUC Goiáspt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICApt_BR
dc.degree.graduationCiências Biológicas - Modalidade Médicapt_BR
dc.degree.levelGraduaçãopt_BR
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