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https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/8997
Tipo: | Trabalho de Conclusão de Curso |
Título: | ASPECTOS CLÍNICOS E GENÉTICOS ASSOCIADOS À ANOMALIA DE PETERS |
Autor(es): | Braga, Victória Ferreira |
Primeiro Orientador: | Gigonzac, Marc Alexandre Duarte |
metadata.dc.contributor.advisor-co1: | Silvério, Américo de Oliveira |
metadata.dc.contributor.referee1: | Gigonzac, Thaís Cidália Vieira |
Resumo: | A Anomalia de Peters é uma doença congênita rara que afeta o desenvolvimento do segmento anterior do olho, com opacificação da córnea e possíveis aderências à íris ou lente. Sua origem está relacionada a falhas na migração das células da crista neural durante a embriogênese. A etiologia é multifatorial, com envolvimento genético heterogêneo e mutações em diversos genes, como P AX6 e FOXC1. A doença pode ser classificada em três formas: tipo I, tipo II e Peters plus, esta última associada a malformações sistêmicas. O diagnóstico é clínico, complementado por exames, e o tratamento depende da gravidade do caso. O estudo apresenta um caso pediátrico e discute suas manifestações clínicas e genéticas. |
Palavras-chave: | Peters PAX6 |
CNPq: | CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA |
Idioma: | por |
País: | Brasil |
Editor: | Pontifícia Universidade Católica de Goiás |
Sigla da Instituição: | PUC Goiás |
metadata.dc.publisher.department: | Escola de Ciências Médicas e da Vida |
Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
URI: | https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/8997 |
Data do documento: | 29-Mai-2025 |
Aparece nas coleções: | TCC Medicina |
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