PRODUÇÃO ACADÊMICA Repositório Acadêmico da Graduação (RAG) TCC Medicina
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Tipo: Trabalho de Conclusão de Curso
Título: ASPECTOS CLÍNICOS E GENÉTICOS ASSOCIADOS À ANOMALIA DE PETERS
Autor(es): Braga, Victória Ferreira
Primeiro Orientador: Gigonzac, Marc Alexandre Duarte
metadata.dc.contributor.advisor-co1: Silvério, Américo de Oliveira
metadata.dc.contributor.referee1: Gigonzac, Thaís Cidália Vieira
Resumo: A Anomalia de Peters é uma doença congênita rara que afeta o desenvolvimento do segmento anterior do olho, com opacificação da córnea e possíveis aderências à íris ou lente. Sua origem está relacionada a falhas na migração das células da crista neural durante a embriogênese. A etiologia é multifatorial, com envolvimento genético heterogêneo e mutações em diversos genes, como P AX6 e FOXC1. A doença pode ser classificada em três formas: tipo I, tipo II e Peters plus, esta última associada a malformações sistêmicas. O diagnóstico é clínico, complementado por exames, e o tratamento depende da gravidade do caso. O estudo apresenta um caso pediátrico e discute suas manifestações clínicas e genéticas.
Palavras-chave: Peters
PAX6
CNPq: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
Idioma: por
País: Brasil
Editor: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da Instituição: PUC Goiás
metadata.dc.publisher.department: Escola de Ciências Médicas e da Vida
Tipo de Acesso: Acesso Aberto
URI: https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/8997
Data do documento: 29-Mai-2025
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