Tipo:	Trabalho de Conclusão de Curso
Título:	ASPECTOS CLÍNICOS E GENÉTICOS RELACIONADOS À SÍNDROME DE SOTOS
Autor(es):	Costa, Gabriela Carvalho
Primeiro Orientador:	Gigonzac, Marc Alexandre Duarte
metadata.dc.contributor.referee1:	Milki, Marcos Vinícius
Resumo:	A Síndrome de Sotos (SS) é uma condição genética rara, de herança autossômica dominante, caracterizada por crescimento excessivo, dismorfismos faciais típicos e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Este trabalho tem como objetivo relatar um caso clínico de um paciente do sexo masculino, diagnosticado com SS na primeira infância, destacando os principais aspectos clínicos, genéticos e o acompanhamento multidisciplinar necessário. O paciente apresenta macrocefalia, dismorfismos faciais compatíveis com a síndrome, atraso na fala e na marcha, dificuldades cognitivas e alterações renais. Foi identificada uma variante provavelmente patogênica no gene NSD1, em heterozigose, compatível com o diagnóstico molecular da síndrome. O acompanhamento é realizado por profissionais de diversas especialidades, com orientações voltadas para a abordagem integral do paciente. Este relato contribui para a compreensão da heterogeneidade fenotípica da SS e reforça a importância de um cuidado multidisciplinar e precoce, visando melhor qualidade de vida, adaptação psicossocial e suporte contínuo aos indivíduos afetados.
Palavras-chave:	Sindrome de Sotos NSD1
CNPq:	CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
Idioma:	por
País:	Brasil
Editor:	Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da Instituição:	PUC Goiás
metadata.dc.publisher.department:	Escola de Ciências Médicas e da Vida
Tipo de Acesso:	Acesso Aberto
URI:	https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/8995
Data do documento:	29-Mai-2025
Aparece nas coleções:	TCC Medicina

Os itens no repositório estão protegidos por copyright, com todos os direitos reservados, salvo quando é indicado o contrário.