PRODUÇÃO ACADÊMICA Repositório Acadêmico da Graduação (RAG) TCC Medicina
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Campo DCValorIdioma
dc.creatorCosta, Gabriela Carvalhopt_BR
dc.date.accessioned2025-06-18T14:13:26Z-
dc.date.available2025-06-18T14:13:26Z-
dc.date.issued2025-05-29-
dc.identifier.urihttps://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/8995-
dc.description.sponsorshipNão recebi financiamentopt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherPontifícia Universidade Católica de Goiáspt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectSindrome de Sotospt_BR
dc.subjectNSD1pt_BR
dc.titleASPECTOS CLÍNICOS E GENÉTICOS RELACIONADOS À SÍNDROME DE SOTOSpt_BR
dc.typeTrabalho de Conclusão de Cursopt_BR
dc.contributor.advisor1Gigonzac, Marc Alexandre Duartept_BR
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5243589379211142pt_BR
dc.contributor.referee1Milki, Marcos Viníciuspt_BR
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/9368451220315384pt_BR
dc.description.resumoA Síndrome de Sotos (SS) é uma condição genética rara, de herança autossômica dominante, caracterizada por crescimento excessivo, dismorfismos faciais típicos e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Este trabalho tem como objetivo relatar um caso clínico de um paciente do sexo masculino, diagnosticado com SS na primeira infância, destacando os principais aspectos clínicos, genéticos e o acompanhamento multidisciplinar necessário. O paciente apresenta macrocefalia, dismorfismos faciais compatíveis com a síndrome, atraso na fala e na marcha, dificuldades cognitivas e alterações renais. Foi identificada uma variante provavelmente patogênica no gene NSD1, em heterozigose, compatível com o diagnóstico molecular da síndrome. O acompanhamento é realizado por profissionais de diversas especialidades, com orientações voltadas para a abordagem integral do paciente. Este relato contribui para a compreensão da heterogeneidade fenotípica da SS e reforça a importância de um cuidado multidisciplinar e precoce, visando melhor qualidade de vida, adaptação psicossocial e suporte contínuo aos indivíduos afetados.pt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentEscola de Ciências Médicas e da Vidapt_BR
dc.publisher.initialsPUC Goiáspt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICApt_BR
dc.degree.graduationMedicinapt_BR
dc.degree.levelGraduaçãopt_BR
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