Tipo:	Trabalho de Conclusão de Curso
Título:	Variantes genéticas na distrofia muscular das cinturas
Autor(es):	Rocha, Igor Sleiman Mohanna
Primeiro Orientador:	Gigonzac, Marc Alexandre Duarte
metadata.dc.contributor.advisor-co1:	Silvério, Américo de Oliveira
metadata.dc.contributor.referee1:	Milki, Marcos Vinícius
Resumo:	As Distrofias Musculares de Cinturas (LGMDs) constituem um grupo heterogêneo de miopatias genéticas hereditárias, caracterizadas por fraqueza muscular progressiva predominantemente em membros proximais. Este artigo apresenta o relato clínico de uma paciente de 62 anos com histórico familiar positivo, consanguinidade parental e evolução compatível com uma forma recessiva de LGMD, com início dos sintomas aos 35 anos e progressão para perda de deambulação. A investigação genética identificou duas variantes de significado incerto (VUS) nos genes DYSF e NEB, sendo a primeira compatível com Miopatia de Miyoshi (LGMD2B), reforçada pela análise fenotípica e dados da literatura. A paciente apresenta quadro clínico típico de disferlinopatia, além de manifestações respiratórias e disfagia discreta. Estudos recentes destacam a importância da caracterização funcional e molecular para o diagnóstico preciso e o manejo adequado dos pacientes. Avanços em técnicas genéticas têm permitido identificar mutações específicas, como as no gene DYSF e no gene nebulina, associadas a subtipos distintos da doença, como a disferlinopatia e a miopatia nemalínica. Além disso, a literatura evidencia o desafio contínuo no desenvolvimento de terapias eficazes, reforçando a necessidade de uma abordagem multidisciplinar que inclui reabilitação funcional e monitoramento clínico constante. Parcerias entre centros de pesquisa têm impulsionado o progresso na compreensão e tratamento dessas doenças raras, contribuindo para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Palavras-chave:	DMC Distrofia
CNPq:	CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
Idioma:	por
País:	Brasil
Editor:	Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da Instituição:	PUC Goiás
metadata.dc.publisher.department:	Escola de Ciências Médicas e da Vida
Tipo de Acesso:	Acesso Aberto
URI:	https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/8992
Data do documento:	29-Mai-2025
Aparece nas coleções:	TCC Medicina

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