PRODUÇÃO ACADÊMICA Repositório Acadêmico da Graduação (RAG) TCC Medicina
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Campo DCValorIdioma
dc.creatorRocha, Igor Sleiman Mohannapt_BR
dc.date.accessioned2025-06-18T14:03:17Z-
dc.date.available2025-06-18T14:03:17Z-
dc.date.issued2025-05-29-
dc.identifier.urihttps://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/8992-
dc.description.sponsorshipNão recebi financiamentopt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherPontifícia Universidade Católica de Goiáspt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectDMCpt_BR
dc.subjectdistrofiapt_BR
dc.titleVARIANTES GENÉTICAS NA DISTROFIA MUSCULAR DAS CINTURASpt_BR
dc.typeTrabalho de Conclusão de Cursopt_BR
dc.contributor.advisor1Gigonzac, Marc Alexandre Duartept_BR
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5243589379211142pt_BR
dc.contributor.advisor-co1Silvério, Américo de Oliveirapt_BR
dc.contributor.referee1Milki, Marcos Viníciuspt_BR
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/9368451220315384pt_BR
dc.description.resumoAs Distrofias Musculares de Cinturas (LGMDs) constituem um grupo heterogêneo de miopatias genéticas hereditárias, caracterizadas por fraqueza muscular progressiva predominantemente em membros proximais. Este artigo apresenta o relato clínico de uma paciente de 62 anos com histórico familiar positivo, consanguinidade parental e evolução compatível com uma forma recessiva de LGMD, com início dos sintomas aos 35 anos e progressão para perda de deambulação. A investigação genética identificou duas variantes de significado incerto (VUS) nos genes DYSF e NEB, sendo a primeira compatível com Miopatia de Miyoshi (LGMD2B), reforçada pela análise fenotípica e dados da literatura. A paciente apresenta quadro clínico típico de disferlinopatia, além de manifestações respiratórias e disfagia discreta. Estudos recentes destacam a importância da caracterização funcional e molecular para o diagnóstico preciso e o manejo adequado dos pacientes. Avanços em técnicas genéticas têm permitido identificar mutações específicas, como as no gene DYSF e no gene nebulina, associadas a subtipos distintos da doença, como a disferlinopatia e a miopatia nemalínica. Além disso, a literatura evidencia o desafio contínuo no desenvolvimento de terapias eficazes, reforçando a necessidade de uma abordagem multidisciplinar que inclui reabilitação funcional e monitoramento clínico constante. Parcerias entre centros de pesquisa têm impulsionado o progresso na compreensão e tratamento dessas doenças raras, contribuindo para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.pt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentEscola de Ciências Médicas e da Vidapt_BR
dc.publisher.initialsPUC Goiáspt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICApt_BR
dc.degree.graduationMedicinapt_BR
dc.degree.levelGraduaçãopt_BR
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