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https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/7797
Tipo: | Trabalho de Conclusão de Curso |
Título: | Síndrome de CHILD: um relato de caso |
Título(s) alternativo(s): | Síndrome de CHILD |
Autor(es): | Viana Filho, Alcidinei Oliveira, Kathelyn Cristine Alves de |
Primeiro Orientador: | Gigonzac, Marc Alexandre Duarte |
metadata.dc.contributor.referee1: | Milki, Marcos Vinícius |
metadata.dc.contributor.referee2: | Honda, Alex Bernardes |
Resumo: | Objetivo: Apresentar um relato de uma paciente com Síndrome de CHILD, analisando seu histórico médico através de prontuário, consulta de aconselhamento genético e entrevista, descrevendo o tipo de mutação genética e suas consequências. Além disso, será feita uma comparação com outros casos semelhantes encontrados em bases de dados. Detalhamento do Caso: Trata-se de uma menina de 11 anos, diagnosticada com Síndrome de CHILD. Natural de uma pequena cidade, filha de pais saudáveis, tem um irmão de 13 anos igualmente saudável. A análise genética, que incluiu um painel de distúrbios do neurodesenvolvimento por NGS, identificou uma variante de significado incerto no gene NSDHL, confirmando a Síndrome de CHILD. A paciente recebe tratamento desde a infância, quando apresentou lesões cutâneas e redução na produção de colesterol. Considerações Finais: A variabilidade na expressão dos genes relacionados ao metabolismo e síntese do colesterol resulta em diferentes incidências de alterações estruturais associadas a essas mutações genéticas. Portanto, em indivíduos com tais diagnósticos clínicos, o sequenciamento genético é crucial para compreender a patologia, identificar os genes envolvidos e estabelecer os tratamentos mais eficazes. |
Palavras-chave: | Alteração genética Síndrome de CHILD Consulta genética |
CNPq: | CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA |
Idioma: | por |
País: | Brasil |
Editor: | Pontifícia Universidade Católica de Goiás |
Sigla da Instituição: | PUC Goiás |
metadata.dc.publisher.department: | Escola de Ciências Médicas e da Vida |
Tipo de Acesso: | Acesso Restrito |
URI: | https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/7797 |
Data do documento: | 29-Mai-2024 |
Aparece nas coleções: | TCC Medicina |
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