Tipo:	Trabalho de Conclusão de Curso
Título:	Síndrome de CHILD: Um Relato de Caso
Título(s) alternativo(s):	Síndrome de CHILD
Autor(es):	Viana Filho, Alcidinei Oliveira, Kathelyn Cristine Alves de
Primeiro Orientador:	Gigonzac, Marc Alexandre Duarte
metadata.dc.contributor.referee1:	Milki, Marcos Vinícius
metadata.dc.contributor.referee2:	Honda, Alex Bernardes
Resumo:	Objetivo: Apresentar um relato de uma paciente com Síndrome de CHILD, analisando seu histórico médico através de prontuário, consulta de aconselhamento genético e entrevista, descrevendo o tipo de mutação genética e suas consequências. Além disso, será feita uma comparação com outros casos semelhantes encontrados em bases de dados. Detalhamento do Caso: Trata-se de uma menina de 11 anos, diagnosticada com Síndrome de CHILD. Natural de uma pequena cidade, filha de pais saudáveis, tem um irmão de 13 anos igualmente saudável. A análise genética, que incluiu um painel de distúrbios do neurodesenvolvimento por NGS, identificou uma variante de significado incerto no gene NSDHL, confirmando a Síndrome de CHILD. A paciente recebe tratamento desde a infância, quando apresentou lesões cutâneas e redução na produção de colesterol. Considerações Finais: A variabilidade na expressão dos genes relacionados ao metabolismo e síntese do colesterol resulta em diferentes incidências de alterações estruturais associadas a essas mutações genéticas. Portanto, em indivíduos com tais diagnósticos clínicos, o sequenciamento genético é crucial para compreender a patologia, identificar os genes envolvidos e estabelecer os tratamentos mais eficazes.
Palavras-chave:	Alteração genética Síndrome de CHILD Consulta genética
CNPq:	CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
Idioma:	por
País:	Brasil
Editor:	Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da Instituição:	PUC Goiás
metadata.dc.publisher.department:	Escola de Ciências Médicas e da Vida
Tipo de Acesso:	Acesso Restrito
URI:	https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/7797
Data do documento:	29-Mai-2024
Aparece nas coleções:	TCC Medicina

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