PRODUÇÃO ACADÊMICA Repositório Acadêmico da Graduação (RAG) TCC Medicina
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Campo DCValorIdioma
dc.creatorViana Filho, Alcidineipt_BR
dc.creatorOliveira, Kathelyn Cristine Alves dept_BR
dc.date.accessioned2024-06-22T21:01:15Z-
dc.date.available2024-06-22T21:01:15Z-
dc.date.issued2024-05-29-
dc.identifier.urihttps://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/7797-
dc.description.sponsorshipNão recebi financiamentopt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherPontifícia Universidade Católica de Goiáspt_BR
dc.rightsAcesso Restritopt_BR
dc.subjectAlteração genéticapt_BR
dc.subjectSíndrome de CHILDpt_BR
dc.subjectConsulta genéticapt_BR
dc.titleSíndrome de CHILD: um relato de casopt_BR
dc.title.alternativeSíndrome de CHILDpt_BR
dc.typeTrabalho de Conclusão de Cursopt_BR
dc.contributor.advisor1Gigonzac, Marc Alexandre Duartept_BR
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5243589379211142pt_BR
dc.contributor.referee1Milki, Marcos Viníciuspt_BR
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/9368451220315384pt_BR
dc.contributor.referee2Honda, Alex Bernardespt_BR
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/4565735803712439pt_BR
dc.description.resumoObjetivo: Apresentar um relato de uma paciente com Síndrome de CHILD, analisando seu histórico médico através de prontuário, consulta de aconselhamento genético e entrevista, descrevendo o tipo de mutação genética e suas consequências. Além disso, será feita uma comparação com outros casos semelhantes encontrados em bases de dados. Detalhamento do Caso: Trata-se de uma menina de 11 anos, diagnosticada com Síndrome de CHILD. Natural de uma pequena cidade, filha de pais saudáveis, tem um irmão de 13 anos igualmente saudável. A análise genética, que incluiu um painel de distúrbios do neurodesenvolvimento por NGS, identificou uma variante de significado incerto no gene NSDHL, confirmando a Síndrome de CHILD. A paciente recebe tratamento desde a infância, quando apresentou lesões cutâneas e redução na produção de colesterol. Considerações Finais: A variabilidade na expressão dos genes relacionados ao metabolismo e síntese do colesterol resulta em diferentes incidências de alterações estruturais associadas a essas mutações genéticas. Portanto, em indivíduos com tais diagnósticos clínicos, o sequenciamento genético é crucial para compreender a patologia, identificar os genes envolvidos e estabelecer os tratamentos mais eficazes.pt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentEscola de Ciências Médicas e da Vidapt_BR
dc.publisher.initialsPUC Goiáspt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICApt_BR
dc.degree.graduationMedicinapt_BR
dc.degree.levelGraduaçãopt_BR
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