PRODUÇÃO ACADÊMICA Repositório Acadêmico da Graduação (RAG) TCC Ciências Biológicas - Modalidade Médica
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Tipo: Trabalho de Conclusão de Curso
Título: Diagnóstico laboratorial da doença de Alzheimer e seu registro histórico
Autor(es): Lima, Isadora Soares de
Primeiro Orientador: Mota, Ivanise Correia da Silva
metadata.dc.contributor.referee1: Costa, Iasmim Ribeiro da
metadata.dc.contributor.referee2: Vieira, Viviane Maria de Castro Guimarães
Resumo: A Doença de Alzheimer (DA) é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por demência, clinicamente representado por perda da memória recente, interferindo na cognição e nas atividades cotidianas do indivíduo. Desde a sua descoberta em 1906 por Alöis Alzheimer, seu diagnóstico se manteve diretivo às manifestações clínicas, contudo, hoje, é acrescido de avaliações e interações com outras doenças, interferências ambientais, bioquímicas, genéticas e epigenéticas. A identificação da DA é realizada pela detecção de acúmulos de placas β amiloide e depósitos intraneuronais de emaranhados neurofibrilares, que são compostos de agregados de proteína Tau hiperfosforilados, que se aglomeram no citoplasma neuronal, desestabilizando os microtúbulos e transporte axonal. Em consequência, podem acarretar estresse oxidativo e fissuras na barreira hematoencefalica desenvolvendo processo inflamatório cerebral, justificando a neurodegeneração. Diante destes fatos, os critérios de diagnósticos laboratoriais são importantes para identificação precoce da doença possibilitando a minimização dos seus efeitos. Acreditando nesta proposta, este estudo se desenvolve com a análise das diversas fontes de diagnóstico da DA e a exposição histórica de seus eventos, através de uma revisão narrativa envolvendo pesquisa exploratória de abordagem qualitativa de fontes de informações bibliográficas e eletrônicas. Diversas áreas das Ciências da Saúde se encontram como fontes de diagnóstico da DA, porém primeiramente, um dos aspectos de maior evidência consiste na avaliação clínica, por se tratar de uma análise de exclusão de outras condições demenciais. Exames de neuroimagem estrutural e funcional como tomografia computadorizada e ressonância magnética são também solicitados na investigação primária, acrescidos posteriormente, do exame eletroencefalograma padrão e o quantitativo. Exames vinculados à parte gênica PSEN1 e PSEN2, e alelo ε4 da apolipoproteína E, são realizados como fontes alternativas do diagnóstico. A avaliação definitiva da DA é obtida por exames anatomopatológicos por necropsia ou biopsia, sendo de difícil obtenção ou inviável, salvo ser um método pouco utilizado, devido a aspectos éticos e culturais. A evolução diagnóstica da DA retrata uma série de pesquisas de diferentes áreas de estudo, revelando a sua importância no contexto familiar de forma marcante e expressiva.
Abstract: Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disorder characterized by dementia, clinically represented by loss of recent memory, interfering with the individual's cognition and daily activities. Since its discovery in 1906 by Alöis Alzheimer, its diagnosis has remained directed towards clinical manifestations, however, today, it is increased by assessments and interactions with other diseases, environmental, biochemical, genetic and epigenetic interferences. The identification of AD is performed by detecting accumulations of β amyloid plaques and intraneuronal deposits of neurofibrillary tangles, which are composed of hyperphosphorylated Tau protein aggregates, which cluster in the neuronal cytoplasm, destabilizing the microtubules and axonal transport. As a consequence, they can cause oxidative stress and fissures in the blood-brain barrier, developing cerebral inflammatory process, justifying neurodegeneration. In view of these facts, laboratory diagnostic criteria are important for early identification of the disease, enabling the minimization of its effects. Believing in this proposal, this study is developed with the analysis of the diverse sources of diagnosis of AD and the historical exposure of its events, through a narrative review involving exploratory research with a qualitative approach of sources of bibliographic and electronic information. Several areas of Health Sciences are found as sources of AD diagnosis, but first one of the most evident aspects is the clinical evaluation, as it is an analysis of exclusion of other dementia conditions. Structural and functional neuroimaging tests, such as computed tomography and magnetic resonance imaging, are also requested in the primary investigation, added later by the standard electroencephalogram and the quantitative exam. Tests linked to the gene part PSEN1 and PSEN2, and the ε4 allele of apolipoprotein E, are performed as alternative sources of diagnosis. The definitive evaluation of AD is obtained by anatomopathological examinations by necropsy or biopsy, being difficult to obtain or impracticable, except for a method that is little used due to ethical and cultural aspects. The diagnostic evolution of AD portrays a series of studies from different areas of study, revealing its importance in the family context in a marked and expressive way.
Palavras-chave: Demência
Diagnóstico
Doença de Alzheimer
Evolução
Exames laboratoriais
Laboratory diagnosis
Fructosemia
Intolerances
Hereditary intolerance to fructose
Treatment
CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA
Idioma: por
País: Brasil
Editor: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da Instituição: PUC Goiás
metadata.dc.publisher.department: Escola de Ciências Médicas, Farmacêuticas e Biomédicas
Tipo de Acesso: Acesso Aberto
URI: https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/1200
Data do documento: 23-Out-2020
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