PRODUÇÃO ACADÊMICA Repositório Acadêmico da Graduação (RAG) TCC Ciências Biológicas - Modalidade Médica
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Tipo: Trabalho de Conclusão de Curso
Título: Intolerância hereditária à frutose - uma condição metabólica inesperada
Autor(es): Silva, Nábli Dias da
Primeiro Orientador: Mota, Ivanise Correia da Silva
metadata.dc.contributor.referee1: Quixabeira, Valéria Bernadete Leite
metadata.dc.contributor.referee2: Queiroz, Carla Alcântara Ferreira
Resumo: A intolerância hereditária à frutose (IHF) é uma doença autossômica recessiva considerada um erro inato do metabolismo da frutose, com mutação do gene ALDOB. A IHF se expressa em bebês logo após o desmame, ocasião em que se inicia a introdução de vários alimentos e sabores na dieta. Os sintomas ocorrem desde vômitos, náuseas, agitação, palidez, sudorese, tremores, letargia, dores abdominais até hipoglicemia. Este estudo tem como objetivo atualizar e acrescentar esclarecimentos sobre as necessidades de identificar a IHF dentro das doenças de interferências nutricionais e abordar diagnósticos diretivos a mesma. Este trabalho refere a uma revisão narrativa envolvendo pesquisa exploratória através de fontes de informações bibliográficas e eletrônicas das bases Portal CAPES, Scielo, Google Acadêmico, NCBI, PubMed, LILACS e MEDLINE. É de grande importância e necessidade maiores estudos e esclarecimentos sobre a Intolerância Hereditária a Frutose, visando que o tratamento tardio da doença pode gerar consequências irreversíveis.
Abstract: Hereditary fructose intolerance (IHF) is an autosomal recessive disease considered to be an innate error in the metabolism of fructose with a mutation of the ALDOB gene. The IHF expresses itself in babies soon after weaning, at which time the introduction of various foods and flavors in the diet begins. Symptoms range from vomiting, nausea, agitation, paleness, sweating, tremors, lethargy, abdominal pain to hypoglycaemia. This study aims to update and add clarification on the needs of identifying the IHF within the diseases of nutritional interferences and to address diagnostic diagnoses thereof. This work refers to a narrative review involving exploratory research through sources of bibliographic and electronic information from the Portal CAPES, Scielo, Google Acadêmico, NCBI, PubMed, LILACS and MEDLINE. databases. Further studies and clarifications on the Hereditary Fructose Intolerance are of great importance and need, so that the late treatment of the disease can generate irreversible consequences.
Palavras-chave: Diagnóstico laboratorial
Frutosemia
Intolerâncias
Intolerância hereditária à frutose
Tratamento
Laboratory diagnosis
Fructosemia
Intolerances
Hereditary intolerance to fructose
Treatment
CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA
Idioma: por
País: Brasil
Editor: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da Instituição: PUC Goiás
metadata.dc.publisher.department: Escola de Ciências Médicas, Farmacêuticas e Biomédicas
Tipo de Acesso: Acesso Aberto
URI: https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/1194
Data do documento: 23-Out-2020
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