PRODUÇÃO ACADÊMICA Repositório Acadêmico da Graduação (RAG) TCC Ciências Biológicas - Modalidade Médica
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Tipo: Trabalho de Conclusão de Curso
Título: Doença de Alzheimer: Uma Revisão Integrativa sobre Genética, Epigenética e Marcadores de Risco
Autor(es): Libânio, Anelisa Soares
Primeiro Orientador: Lopes, Juliana de Oliveira Rosa
metadata.dc.contributor.referee1: Cardoso, Alessandra Marques
metadata.dc.contributor.referee2: Lima, Flaviane Cristina da Costa
Resumo: A Doença de Alzheimer (DA) é a principal causa de demência, caracterizada por perda progressiva da memória e declínio cognitivo, associada ao acúmulo de β-amiloide, emaranhados de tau e processos neuroinflamatórios. Além da idade avançada, fatores genéticos como o alelo APOE4 e mutações em APP, PSEN1 e PSEN2 influenciam risco e idade de início. No Brasil, o envelhecimento populacional reforça a relevância da DA como problema de saúde pública. Esta revisão analisou estudos recentes sobre genética, biomarcadores e epigenética. Os achados mostram que biomarcadores plasmáticos como P-tau181, GFAP, NfL e a razão Aβ40/42 aumentam a acurácia diagnóstica, principalmente quando combinados. Assinaturas gênicas (ALDOA, ENC1, NFKBIA) demonstram potencial para triagem precoce, enquanto variantes protetoras (TMEM106B, SORT1, PLCG2) e modificadoras (SLC9C1, LOXL4) revelam efeitos moduladores sobre o curso clínico. Alterações epigenéticas, como metilação e microRNAs, evidenciam a influência de fatores ambientais sobre a expressão gênica. Estudos de neuroimagem indicam que portadores de APOE ε4 apresentam padrões alterados de conectividade, e a integração entre genética, biomarcadores e imagem melhora a detecção precoce. Em conjunto, os dados reforçam que a DA é multifatorial e requer abordagens integradas envolvendo genética, prevenção, diagnóstico precoce e políticas de saúde voltadas ao envelhecimento.
Palavras-chave: Doença de Alzheimer
Genética
Epigenética
Biomarcadores
Apolipoproteína E4
CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
Idioma: por
País: Brasil
Editor: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da Instituição: PUC Goiás
metadata.dc.publisher.department: Escola de Ciências Médicas e da Vida
Tipo de Acesso: Acesso Restrito
URI: https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/9591
Data do documento: 17-Out-2025
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