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https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/9591| Tipo: | Trabalho de Conclusão de Curso |
| Título: | Doença de Alzheimer: Uma Revisão Integrativa sobre Genética, Epigenética e Marcadores de Risco |
| Autor(es): | Libânio, Anelisa Soares |
| Primeiro Orientador: | Lopes, Juliana de Oliveira Rosa |
| metadata.dc.contributor.referee1: | Cardoso, Alessandra Marques |
| metadata.dc.contributor.referee2: | Lima, Flaviane Cristina da Costa |
| Resumo: | A Doença de Alzheimer (DA) é a principal causa de demência, caracterizada por perda progressiva da memória e declínio cognitivo, associada ao acúmulo de β-amiloide, emaranhados de tau e processos neuroinflamatórios. Além da idade avançada, fatores genéticos como o alelo APOE4 e mutações em APP, PSEN1 e PSEN2 influenciam risco e idade de início. No Brasil, o envelhecimento populacional reforça a relevância da DA como problema de saúde pública. Esta revisão analisou estudos recentes sobre genética, biomarcadores e epigenética. Os achados mostram que biomarcadores plasmáticos como P-tau181, GFAP, NfL e a razão Aβ40/42 aumentam a acurácia diagnóstica, principalmente quando combinados. Assinaturas gênicas (ALDOA, ENC1, NFKBIA) demonstram potencial para triagem precoce, enquanto variantes protetoras (TMEM106B, SORT1, PLCG2) e modificadoras (SLC9C1, LOXL4) revelam efeitos moduladores sobre o curso clínico. Alterações epigenéticas, como metilação e microRNAs, evidenciam a influência de fatores ambientais sobre a expressão gênica. Estudos de neuroimagem indicam que portadores de APOE ε4 apresentam padrões alterados de conectividade, e a integração entre genética, biomarcadores e imagem melhora a detecção precoce. Em conjunto, os dados reforçam que a DA é multifatorial e requer abordagens integradas envolvendo genética, prevenção, diagnóstico precoce e políticas de saúde voltadas ao envelhecimento. |
| Palavras-chave: | Doença de Alzheimer Genética Epigenética Biomarcadores Apolipoproteína E4 |
| CNPq: | CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE |
| Idioma: | por |
| País: | Brasil |
| Editor: | Pontifícia Universidade Católica de Goiás |
| Sigla da Instituição: | PUC Goiás |
| metadata.dc.publisher.department: | Escola de Ciências Médicas e da Vida |
| Tipo de Acesso: | Acesso Restrito |
| URI: | https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/9591 |
| Data do documento: | 17-Out-2025 |
| Aparece nas coleções: | TCC Ciências Biológicas - Modalidade Médica |
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