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https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/8601| Tipo: | Trabalho de Conclusão de Curso |
| Título: | Síndrome do X Frágil (SXF) |
| Autor(es): | Emlo, Karen Kristine Ferreira |
| Primeiro Orientador: | Costa, Iasmim Ribeiro da |
| metadata.dc.contributor.referee1: | Quixabeira, Valéria Bernadete Leite |
| metadata.dc.contributor.referee2: | Souto, Renata Carneiro Ferreira |
| Resumo: | O presente trabalho buscou relatar sobre a Síndrome do X Frágil (SXF), sendo uma condição genética e hereditária, responsável por grande número de casos de deficiência mental e distúrbios do comportamento. Como metodologia, utilizou-se a pesquisa qualitativa, com método hipotético dedutível. Aos resultados foi observado que a SXF é transmitida de pai para filho, em que quase todos os casos de síndrome do X frágil são causados por uma alteração (mutação) no gene FMR1 onde um segmento de DNA, conhecido como repetição tripla CGG, é expandido. Normalmente, este segmento de DNA é repetido de 5 a cerca de 40 vezes, mas em pessoas com a SXF é repetido mais de 200 vezes. Portanto, dependendo da gravidade dos sintomas, o diagnóstico da síndrome do X Frágil pode ser feito na idade escolar ou na adolescência o que se torna de grande relevância para o indivíduo, sendo o tratamento iniciado precocemente tem-se um maior desenvolvimento no tratamento do indivíduo no decorrer de sua vida. Observa-se então, como conclusão, que a síndrome do X Frágil afeta pacientes de ambos os sexos. No entanto, é importante ressaltar que em pacientes do sexo masculino os sintomas tendem a ser mais severos e destacados. |
| Abstract: | The present work sought to report on Fragile X Syndrome (FXS), which is a genetic and hereditary condition, responsible for a large number of cases of mental disability and behavioral disorders. As a methodology, qualitative research was used, with a deducible hypothetical method. The results showed that FXS is transmitted from parent to child, in which almost all cases of fragile X syndrome are caused by an alteration (mutation) in the FMR1 gene where a segment of DNA, known as the CGG triple repeat, is expanded. . Normally, this segment of DNA is repeated 5 to about 40 times, but in people with FXS it is repeated more than 200 times. Therefore, depending on the severity of the symptoms, the diagnosis of Fragile throughout your life. In conclusion, it is observed that Fragile X syndrome affects patients of both sexes. However, it is important to highlight that in male patients the symptoms tend to be more severe and prominent. |
| Palavras-chave: | Síndrome do X Frágil (SXF) Sintomas Diagnóstico |
| CNPq: | CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA |
| Idioma: | por |
| País: | Brasil |
| Editor: | Pontifícia Universidade Católica de Goiás |
| Sigla da Instituição: | PUC Goiás |
| metadata.dc.publisher.department: | Escola de Ciências Médicas e da Vida |
| Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
| URI: | https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/8601 |
| Data do documento: | 16-Out-2024 |
| Aparece nas coleções: | TCC Ciências Biológicas - Modalidade Médica |
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