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https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/8538
Tipo: | Trabalho de Conclusão de Curso |
Título: | Desenvolvimento de um painel multiplex de qf-pcr para triagem das principais aneuploidias presentes na população |
Autor(es): | Silva, Kairo Gabriel Ceciliano |
Primeiro Orientador: | Cruz, Aparecido Divino da |
metadata.dc.contributor.referee1: | Rodrigues, Flávia Melo |
metadata.dc.contributor.referee2: | Fortes, Jakeline Soares |
Resumo: | As anomalias cromossômicas, especialmente as aneuploidias, são a principal causa de deficiência intelectual na população humana, contribuindo para cerca de 15% das malformações congênitas. As aneuploidias viáveis em humanos ocorrem nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y, estando associadas a limitações físicas e cognitivas. O objetivo deste estudo foi desenvolver, in silico, um painel multiplex de QF-PCR para identificar aneuploidias em amostras pré e pós-natais. A revisão de literatura foi realizada no PubMed, utilizando descritores específicos para ensaios de aneuploidia por eletroforese capilar que incluíam cromossomos 13, 18, 21, X e Y, sequências de primers e metodologia detalhada. Foram selecionados 22 artigos dentre 281 encontrados inicialmente. A análise in silico das sequências de primers foi conduzida utilizando IGV, NCBI e IDT, comprovando a viabilidade do painel. Das 90 sequências iniciais, 21 primers foram aprovados e distribuídos nos cromossomos-alvo. A análise de interação entre primers indicou a divisão em dois conjuntos (pools) para minimizar anelamentos espúrios. Os marcadores foram organizados segundo faixa de tamanho e canais de fluorescência, viabilizando sua aplicação em eletroforese capilar. O painel multiplex in silico de QF-PCR, assim desenvolvido, requer validação in vitro para comprovar sua eficácia em condições reais. Tal abordagem poderá contribuir para o avanço do diagnóstico molecular de aneuploidias, oferecendo um método mais rápido, confiável e com potencial para aplicação clínica e futuras pesquisas. |
Abstract: | Chromosomal abnormalities, especially aneuploidies, are the leading cause of intellectual disability in the human population, accounting for approximately 15% of congenital malformations. Viable human aneuploidies occur in chromosomes 13, 18, 21, X, and Y, and are associated with physical and cognitive limitations. The aim of this study was to develop, in silico, a multiplex QF-PCR panel to detect aneuploidies in pre- and postnatal samples. A literature review was conducted using PubMed with specific search terms related to aneuploidy assays by capillary electrophoresis, including chromosomes 13, 18, 21, X, and Y, as well as primer sequences and detailed methodologies. From the initial 281 articles, 22 were selected. The in silico analysis of primer sequences was performed using IGV, NCBI, and IDT, confirming the panel’s feasibility. Of the 90 initial sequences, 21 primers were approved and distributed across the target chromosomes. Primer interaction analyses indicated a need to divide them into two pools to reduce nonspecific annealing. Markers were arranged by size range and fluorescence channels, facilitating their application in capillary electrophoresis. The in-silico multiplex QF-PCR panel developed here requires in vitro validation to confirm its effectiveness under real-world conditions. This approach may foster advances in the molecular diagnosis of aneuploidies, providing a faster and more reliable method with potential for clinical application and future research. |
Palavras-chave: | Anomalias cromossômicas Eletroforese capilar Cromossomos |
CNPq: | CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA |
Idioma: | por |
País: | Brasil |
Editor: | Pontifícia Universidade Católica de Goiás |
Sigla da Instituição: | PUC Goiás |
metadata.dc.publisher.department: | Escola de Ciências Médicas e da Vida |
Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
URI: | https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/8538 |
Data do documento: | 10-Dez-2024 |
Aparece nas coleções: | TCC Ciências Biológicas - Bacharelado |
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