Tipo:	Trabalho de Conclusão de Curso
Título:	Deficiência intelectual sindrômica por alteração citogenética: um relato de caso
Autor(es):	Estábile Neto, Aérsio Franco, Matheus Felipe de Oliveira
Primeiro Orientador:	Marinho, Jaqueline Luvisotto
metadata.dc.contributor.advisor-co1:	Gigonzac, Marc Alexandre Duarte
metadata.dc.contributor.referee1:	Gigonzac, Marc Alexandre Duarte
metadata.dc.contributor.referee2:	Milki, Marcos Vinícius
metadata.dc.contributor.referee3:	Uchoa, Elza Maria Gonçalves Santos
Resumo:	Este estudo descreve o caso de uma paciente de 18 anos, sexo feminino, com deficiência intelectual leve, características dismórficas familiares e dores articulares recorrentes. A paciente foi encaminhada ao Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (CRER), em Goiânia, Goiás, para avaliação genética. Detalhes do caso: O desenvolvimento neuropsicomotor inicial foi adequado, mas, com o passar do tempo, surgiram dificuldades motoras e acadêmicas. Exames neuropsicológicos indicaram um QI total de 65, evidenciando comprometimento das funções cognitivas e executivas, além de déficits na memória de curto e longo prazo. A análise genética revelou uma duplicação na região 1p31.1 do cromossomo 1, classificada como uma Variante de Significado Incerto (VUS). Considerações finais: O acompanhamento multidisciplinar e genético está em andamento para aprofundar a compreensão do quadro clínico e desenvolver estratégias terapêuticas personalizadas, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida da paciente.
Palavras-chave:	Deficiência intelectual Avaliação Genética 1p31.1 Variante de Significado Incerto (VUS)
CNPq:	CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
Idioma:	por
País:	Brasil
Editor:	Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da Instituição:	PUC Goiás
metadata.dc.publisher.department:	Escola de Ciências Médicas e da Vida
Tipo de Acesso:	Acesso Aberto
URI:	https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/8461
Data do documento:	17-Out-2024
Aparece nas coleções:	TCC Medicina

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