PRODUÇÃO ACADÊMICA Repositório Acadêmico da Graduação (RAG) TCC Medicina
Use este identificador para citar ou linkar para este item: https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/8461
Registro completo de metadados
Campo DCValorIdioma
dc.creatorEstábile Neto, Aérsiopt_BR
dc.creatorFranco, Matheus Felipe de Oliveirapt_BR
dc.date.accessioned2024-12-16T14:10:09Z-
dc.date.available2024-12-16T14:10:09Z-
dc.date.issued2024-10-17-
dc.identifier.urihttps://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/8461-
dc.description.sponsorshipNão recebi financiamentopt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherPontifícia Universidade Católica de Goiáspt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectDeficiência intelectualpt_BR
dc.subjectAvaliação Genética 1p31.1pt_BR
dc.subjectVariante de Significado Incerto (VUS)pt_BR
dc.titleDeficiência intelectual sindrômica por alteração citogenética: um relato de casopt_BR
dc.typeTrabalho de Conclusão de Cursopt_BR
dc.contributor.advisor1Marinho, Jaqueline Luvisottopt_BR
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/8769086562680029pt_BR
dc.contributor.advisor-co1Gigonzac, Marc Alexandre Duartept_BR
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5243589379211142pt_BR
dc.contributor.referee1Gigonzac, Marc Alexandre Duartept_BR
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5243589379211142pt_BR
dc.contributor.referee2Milki, Marcos Viníciuspt_BR
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/9368451220315384pt_BR
dc.contributor.referee3Uchoa, Elza Maria Gonçalves Santospt_BR
dc.contributor.referee3Latteshttp://lattes.cnpq.br/2078778657685103pt_BR
dc.description.resumoEste estudo descreve o caso de uma paciente de 18 anos, sexo feminino, com deficiência intelectual leve, características dismórficas familiares e dores articulares recorrentes. A paciente foi encaminhada ao Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (CRER), em Goiânia, Goiás, para avaliação genética. Detalhes do caso: O desenvolvimento neuropsicomotor inicial foi adequado, mas, com o passar do tempo, surgiram dificuldades motoras e acadêmicas. Exames neuropsicológicos indicaram um QI total de 65, evidenciando comprometimento das funções cognitivas e executivas, além de déficits na memória de curto e longo prazo. A análise genética revelou uma duplicação na região 1p31.1 do cromossomo 1, classificada como uma Variante de Significado Incerto (VUS). Considerações finais: O acompanhamento multidisciplinar e genético está em andamento para aprofundar a compreensão do quadro clínico e desenvolver estratégias terapêuticas personalizadas, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida da paciente.pt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentEscola de Ciências Médicas e da Vidapt_BR
dc.publisher.initialsPUC Goiáspt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICApt_BR
dc.degree.graduationMedicinapt_BR
dc.degree.levelGraduaçãopt_BR
Aparece nas coleções:TCC Medicina

Arquivos associados a este item:
Arquivo TamanhoFormato 
RAG DEFICIÊNCIA INTELECTUAL SINDRÔMICA POR ALTERAÇÃO CITOGENÉTICA co-orientador.pdf182,56 kBAdobe PDFVisualizar/Abrir
Mostrar registro simples do item Visualizar estatísticas


Os itens no repositório estão protegidos por copyright, com todos os direitos reservados, salvo quando é indicado o contrário.

Ferramentas do administrador