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https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/7799
Tipo: | Trabalho de Conclusão de Curso |
Título: | ALTERAÇÃO INTRÔNICA NO GENE DNM2: UM RELATO DE CASO |
Título(s) alternativo(s): | ALTERAÇÃO INTRÔNICA NO GENE DNM2 |
Autor(es): | Oliveira, Marina Ribeiro Fernandes Quireze, Vitória Magalhães |
Primeiro Orientador: | Gigonzac, Marc Alexandre Duarte |
metadata.dc.contributor.referee1: | Milki, Marcos Vinícius |
metadata.dc.contributor.referee2: | Bernardes, Alex Honda |
Resumo: | O objetivo deste estudo é relatar o caso de uma paciente cujo painel genético identificou uma mutação intrônica no gene DNM2, associada a um distúrbio muscular. A paciente, uma jovem de 21 anos, apresenta fraqueza muscular nos membros desde os 12 anos, acompanhada por atrofia da cintura escapular. Exames laboratoriais revelaram elevação da CPK, enquanto o painel genético indicou uma variante de significado incerto no gene DNM2, com baixa frequência em bancos de dados genéticos. Essa mutação intrônica pode afetar o processo de splicing do RNA, potencialmente contribuindo para doenças genéticas. As hipóteses diagnósticas incluem miopatia centronuclear (CNM) e doença de Charcot-MarieTooth (CMT), ambas associadas ao gene DNM2. Para confirmar o diagnóstico, são recomendados exames adicionais como o sequenciamento genômico completo e biópsia muscular. |
Palavras-chave: | Aconselhamento Genético Dinamina Mutação intrônica |
CNPq: | CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA |
Idioma: | por |
País: | Brasil |
Editor: | Pontifícia Universidade Católica de Goiás |
Sigla da Instituição: | PUC Goiás |
metadata.dc.publisher.department: | Escola de Ciências Médicas e da Vida |
Tipo de Acesso: | Acesso Restrito |
URI: | https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/7799 |
Data do documento: | 29-Mai-2024 |
Aparece nas coleções: | TCC Medicina |
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