Tipo:	Trabalho de Conclusão de Curso
Título:	Alteração intrônica no Gene DNM2: um relato de caso
Título(s) alternativo(s):	Alteração intrônica no Gene DNM2
Autor(es):	Oliveira, Marina Ribeiro Fernandes Quireze, Vitória Magalhães
Primeiro Orientador:	Gigonzac, Marc Alexandre Duarte
metadata.dc.contributor.referee1:	Milki, Marcos Vinícius
metadata.dc.contributor.referee2:	Bernardes, Alex Honda
Resumo:	O objetivo deste estudo é relatar o caso de uma paciente cujo painel genético identificou uma mutação intrônica no gene DNM2, associada a um distúrbio muscular. A paciente, uma jovem de 21 anos, apresenta fraqueza muscular nos membros desde os 12 anos, acompanhada por atrofia da cintura escapular. Exames laboratoriais revelaram elevação da CPK, enquanto o painel genético indicou uma variante de significado incerto no gene DNM2, com baixa frequência em bancos de dados genéticos. Essa mutação intrônica pode afetar o processo de splicing do RNA, potencialmente contribuindo para doenças genéticas. As hipóteses diagnósticas incluem miopatia centronuclear (CNM) e doença de Charcot-MarieTooth (CMT), ambas associadas ao gene DNM2. Para confirmar o diagnóstico, são recomendados exames adicionais como o sequenciamento genômico completo e biópsia muscular.
Palavras-chave:	Aconselhamento genético Dinamina Mutação intrônica
CNPq:	CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA
Idioma:	por
País:	Brasil
Editor:	Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da Instituição:	PUC Goiás
metadata.dc.publisher.department:	Escola de Ciências Médicas e da Vida
Tipo de Acesso:	Acesso Restrito
URI:	https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/7799
Data do documento:	29-Mai-2024
Aparece nas coleções:	TCC Medicina

Os itens no repositório estão protegidos por copyright, com todos os direitos reservados, salvo quando é indicado o contrário.