PRODUÇÃO ACADÊMICA Repositório Acadêmico da Graduação (RAG) TCC Medicina
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Campo DCValorIdioma
dc.creatorOliveira, Marina Ribeiro Fernandespt_BR
dc.creatorQuireze, Vitória Magalhãespt_BR
dc.date.accessioned2024-06-22T21:13:42Z-
dc.date.available2024-06-22T21:13:42Z-
dc.date.issued2024-05-29-
dc.identifier.urihttps://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/7799-
dc.description.sponsorshipNão recebi financiamentopt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherPontifícia Universidade Católica de Goiáspt_BR
dc.rightsAcesso Restritopt_BR
dc.subjectAconselhamento Genéticopt_BR
dc.subjectDinaminapt_BR
dc.subjectMutação intrônicapt_BR
dc.titleALTERAÇÃO INTRÔNICA NO GENE DNM2: UM RELATO DE CASOpt_BR
dc.title.alternativeALTERAÇÃO INTRÔNICA NO GENE DNM2pt_BR
dc.typeTrabalho de Conclusão de Cursopt_BR
dc.contributor.advisor1Gigonzac, Marc Alexandre Duartept_BR
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5243589379211142pt_BR
dc.contributor.referee1Milki, Marcos Viníciuspt_BR
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/9368451220315384pt_BR
dc.contributor.referee2Bernardes, Alex Hondapt_BR
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/4565735803712439-
dc.description.resumoO objetivo deste estudo é relatar o caso de uma paciente cujo painel genético identificou uma mutação intrônica no gene DNM2, associada a um distúrbio muscular. A paciente, uma jovem de 21 anos, apresenta fraqueza muscular nos membros desde os 12 anos, acompanhada por atrofia da cintura escapular. Exames laboratoriais revelaram elevação da CPK, enquanto o painel genético indicou uma variante de significado incerto no gene DNM2, com baixa frequência em bancos de dados genéticos. Essa mutação intrônica pode afetar o processo de splicing do RNA, potencialmente contribuindo para doenças genéticas. As hipóteses diagnósticas incluem miopatia centronuclear (CNM) e doença de Charcot-MarieTooth (CMT), ambas associadas ao gene DNM2. Para confirmar o diagnóstico, são recomendados exames adicionais como o sequenciamento genômico completo e biópsia muscular.pt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentEscola de Ciências Médicas e da Vidapt_BR
dc.publisher.initialsPUC Goiáspt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINApt_BR
dc.degree.graduationMedicinapt_BR
dc.degree.levelGraduaçãopt_BR
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