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https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/7754
Tipo: | Trabalho de Conclusão de Curso |
Título: | UMA VISÃO GENÉTICA DO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA) |
Autor(es): | Zaccaro, Giovanna Antunes |
Primeiro Orientador: | Não consta na lista (Orientadores e membros) |
metadata.dc.contributor.referee1: | Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira |
metadata.dc.contributor.referee2: | Nascente, Flávia Martins |
Resumo: | O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é reconhecido como um distúrbio de neurodesenvolvimento complexo, que abrange uma ampla gama de características, manifestando-se de forma variada em cada indivíduo afetado. A detecção e diagnóstico desse transtorno baseiam-se na observação atenta de comportamentos que se desviam do padrão típico, destacando-se pela presença de deficiências na comunicação, interação social e pela manifestação de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. Este estudo propôs-se a explorar a conexão intrínseca entre o Transtorno do Espectro Autista e sua base hereditária. Através da identificação minuciosa dos genes mais consistentemente associados ao TEA, buscou-se compreender melhor a hereditariedade desses genes em relação à incidência do transtorno e seus sintomas. Além disso, foram examinados alguns fatores gerais correlacionados à neurodivergência, ampliando assim a compreensão do contexto mais amplo no qual o TEA se insere. Utilizando uma abordagem metodológica robusta, foi conduzido um levantamento bibliográfico abrangente, abarcando recursos de bibliotecas virtuais e literatura especializada sobre a possível relação entre determinados genes e o Transtorno do Espectro Autista. Os resultados obtidos destacaram os genes mais proeminentes em estudos nos quais foram identificados polimorfismos em diferentes loci, fornecendo uma compreensão valiosa sobre aqueles que possuem maior influência na manifestação dos sintomas do transtorno. Essa compreensão aprofundada dos aspectos genéticos subjacentes ao TEA pode contribuir significativamente para o desenvolvimento de estratégias de diagnóstico precoce e intervenções mais eficazes. |
Abstract: | Autism Spectrum Disorder (ASD) is recognized as a complex neurodevelopmental disorder, which encompasses a wide range of characteristics, manifesting itself variously in each affected individual. The detection and diagnosis of this disorder are based on the careful observation of behaviors that deviate from the typical pattern, standing out for the presence of deficiencies in communication, social interaction, and the manifestation of restricted and repetitive patterns of behavior, interests, or activities. This study set out to explore the intrinsic connection between Autism Spectrum Disorder and its hereditary basis. Through the detailed identification of the genes most consistently associated with ASD, we sought to better understand the heritability of these genes concerning the incidence of the disorder and its symptoms. In addition, some general factors correlated with neurodivergence were examined, thus broadening the understanding of the broader context in which ASD is inserted. Using a robust methodological approach, a comprehensive bibliographic survey was conducted, encompassing resources from virtual libraries and specialized literature on the possible relationship between certain genes and Autism Spectrum Disorder. The results highlighted the most prominent genes in studies in which polymorphisms were identified at different loci, providing a valuable understanding of those that have the greatest influence on the manifestation of the symptoms of the disorder. This in-depth understanding of the genetic aspects underlying ASD can significantly contribute to the development of more effective early diagnosis strategies and interventions. |
Palavras-chave: | TEA Genética |
CNPq: | CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS |
Idioma: | por |
País: | Brasil |
Editor: | Pontifícia Universidade Católica de Goiás |
Sigla da Instituição: | PUC Goiás |
metadata.dc.publisher.department: | Escola de Ciências Médicas e da Vida |
Tipo de Acesso: | Acesso Aberto |
URI: | https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/7754 |
Data do documento: | 27-Mai-2024 |
Aparece nas coleções: | TCC Ciências Biológicas - Modalidade Médica |
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