PRODUÇÃO ACADÊMICA Repositório Acadêmico da Graduação (RAG) TCC Ciências Biológicas - Bacharelado
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Tipo: Trabalho de Conclusão de Curso
Título: Monossomia em mosaico do cromossomo 13: um relato de caso
Autor(es): Silva, Diego Michel Fernandes da
Primeiro Orientador: Minasi, Lysa Bernardes
metadata.dc.contributor.referee1: Cruz, Alex Silva da
metadata.dc.contributor.referee2: Rodrigues, Flávia Melo
Resumo: A monossomia do cromossomo 13 é um evento citogenético raro, descrito em descendentes vivos como monossomia do cromossomo 13 parcial ou em anel . Os principais achados clínicos que cursam com alterações no cromossomo 13 incluem retinoblastoma, deficiência mental e de crescimento, malformações cerebrais, defeitos cardíacos, deformidades de membros distais e digestivo e urogenital. O objetivo do estudo foi relatar um caso de um recém-nascido encaminhado ao NPR/PUCGoiás/LaGene/Lacen/SES-GO com malformações congênitas que recebeu o diagnóstico genético de monossomia do cromossomo 13 em mosaico. O recém-nascido foi encaminhado ao NPR/PUCGO/LaGene/LACEN/SES/GO para realização do cariótipo e da técnica de FISH. Para o FISH foi usada a sonda de sequência única 13q14.2. Em 84,8% (123/145) das células analisadas foi visualizado dois sinais fluorescentes vermelhos indicando a presença de dois cromossomos 13 e em 15,2% (22/145) dos núcleos analisados foi identificado apenas um sinal representando monossomia do cromossomo 13. Dessa forma, os achados citogenéticos revelaram monossomia do cromossomo 13 em mosaico em núcleos interfásicos. O caso apresentou achados clínicos e fenotípicos semelhantes à Síndrome de Patau e outras alterações envolvendo o cromossomo 13. O presente estudo contribuiu para ampliar a quantidade de casos descritos na literatura científica associados ao cromossomo 13 permitindo uma melhor caracterização de fenótipos complexos relacionados a alterações no cromossomo 13.
Abstract: Chromosome 13 monosomy is a rare cytogenetic event, reported in living offspring only in partial monosomy of chromosome 13 or ring chromosome 13. The main clinical findings related to chromosome 13 aberrations include retinoblastoma, mental and growth deficiency, abnormalities in brain, heart, intestines, and kidneys, and distal limb malformations. The aim of the study was to report a case of a newborn referred to NPR/PUCGoiás/LaGene/Lacen/SES-GO with congenital malformations who received the genetic diagnosis of mosaic chromosome 13 monosomy. Patient was referred from to NPR/PUCGoiás/LaGene/LACEN/SES/GO to perform the karyotype and FISH technique. For the FISH we used the unique sequence probe for the 13q14.2 region and DAPI for counterstaining. Metaphases were not obtained to be analyzed, therefore the analysis by GTG banding was not performed. In 84.8% (123/145) of the analyzed cells, interphasic nuclei were seen with two red fluorescent signals, indicating the presence of two chromosomes 13 and in 15.2% (22/145) of the analyzed nuclei, only one signal was identified representing monosomy of chromosome 13. Thus, the results revealed monosomy of chromosome 13 in mosaic. Mosaic chromosome 13 monosomy was confirmed after the FISH test was performed with the analysis of interphase nuclei. The reported case presented clinical and phenotypic findings similar to Patau's Syndrome and other changes involving chromosome 13. The present study contributed to increase the number of cases described in the scientific literature associated with chromosome 13, allowing a better characterization of complex phenotypes related to chromosome 13.
Palavras-chave: Aneuploidia
Aneuploidy
FISH
Síndrome de Patau
Anomalias cromossômicas
Citogenética
Patau syndrome
Chromosomal abnormalities
Cytogenetics
CNPq: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS
Idioma: por
País: Brasil
Editor: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da Instituição: PUC Goiás
metadata.dc.publisher.department: Escola de Ciências Agrárias e Biológicas
Tipo de Acesso: Acesso Aberto
URI: https://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/444
Data do documento: 25-Nov-2020
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