PRODUÇÃO ACADÊMICA Repositório Acadêmico da Graduação (RAG) TCC Ciências Biológicas - Modalidade Médica
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dc.creatorDuarte, Anna Beatriz de Mourapt_BR
dc.date.accessioned2025-06-21T00:16:23Z-
dc.date.available2025-06-21T00:16:23Z-
dc.date.issued2025-05-28-
dc.identifier.urihttps://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/9063-
dc.description.abstractAutism Spectrum Disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental condition characterized by persistent deficits in social communication and interaction, alongside restricted and repetitive patterns of behavior, interests, or activities. Among the factors associated with its development, genetic factors play a fundamental role, suggesting heritability. Thus, this study aimed to investigate the main genetic and environmental factors associated with the development of ASD, a complex and multifactorial neurodevelopmental condition. This systematic review followed the recommended guidelines for this type of study, considering the study of the genes SHANK3, NRXN1, and MECP2, environmental factors, and genetic predispositions in the modulation of the disorder. The results revealed that mutations in the analyzed genes are important in neurological development and synapse formation, directly influencing the clinical characteristics of ASD. Furthermore, environmental factors, such as maternal infections, pollution, and advanced parental age, proved relevant in modulating symptoms, particularly when interacting with genetic predispositions. Epigenetics also stood out as an important mechanism for understanding the variability of symptoms, with alterations in DNA methylation associated with ASD expression. In conclusion, Autism Spectrum Disorder results from a complex interaction between genetic and environmental factors, with epigenetics emerging as a promising area for future research. Understanding this interaction is essential to improve early diagnosis and the development of more effective therapeutic interventions.pt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherPontifícia Universidade Católica de Goiáspt_BR
dc.rightsAcesso Restritopt_BR
dc.subjectTranstorno de Espectro Autistapt_BR
dc.subjectGenéticapt_BR
dc.subjectFatores de riscopt_BR
dc.subjectEpigenéticapt_BR
dc.titleFatores genéticos associados ao Transtorno do Espectro Autista: uma revisão sistemática da literaturapt_BR
dc.typeTrabalho de Conclusão de Cursopt_BR
dc.contributor.advisor1Souto, Renata Carneiro Ferreirapt_BR
dc.contributor.advisor1IDhttps://orcid.org/0000-0002-0297-1420pt_BR
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/1847712501651581pt_BR
dc.contributor.advisor-co1Souto, Rafaelpt_BR
dc.contributor.advisor-co1IDhttps://orcid.org/0000-0003-0273-9741pt_BR
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/3341348045103016pt_BR
dc.contributor.referee1Nascente, Flávia Martinspt_BR
dc.contributor.referee1IDhttps://orcid.org/0000-0002-1849-1229pt_BR
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5939059038842043pt_BR
dc.contributor.referee2Lopes, Juliana de Oliveira Rosapt_BR
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/5828525422791921pt_BR
dc.description.resumoO Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição neuropsiquiátrica complexa, caracterizada por déficits persistentes na comunicação e na interação social, além de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. Entre os fatores associados ao seu desenvolvimento, os genéticos desempenham um papel fundamental pois sugerem hereditariedade. Assim, este estudo teve como objetivo investigar os principais fatores genéticos e ambientais associados ao desenvolvimento do TEA, uma condição neurodesenvolvimental complexa e multifatorial. Esta revisão sistemática seguiu as diretrizes recomendadas para esse tipo de estudo, considerando o estudo dos genes SHANK3, NRXN1 e MECP2, os fatores ambientais, as predisposições genéticas na modulação do transtorno. Os resultados revelaram que as mutações nos genes analisados são importantes no desenvolvimento neurológico e na formação das sinapses, influenciando diretamente as características clínicas do TEA. Além disso, fatores ambientais, como infecções maternas, poluição e idade avançada dos pais, mostraram-se relevantes na modulação dos sintomas, particularmente quando interagem com predisposições genéticas. A epigenética também se destacou como um mecanismo importante para entender a variabilidade dos sintomas, com alterações na metilação do DNA associadas à expressão do TEA. Conclui-se que o Transtorno do Espectro Autista resulta de uma interação complexa entre fatores genéticos e ambientais, com a epigenética emergindo como uma área promissora para futuras investigações. A compreensão dessa interação é essencial para aprimorar o diagnóstico precoce e o desenvolvimento de intervenções terapêuticas mais eficazes.pt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentEscola de Ciências Médicas e da Vidapt_BR
dc.publisher.initialsPUC Goiáspt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDEpt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/8863910369726039pt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/5658988413897294pt_BR
dc.degree.graduationCiências Biológicas - Modalidade Médicapt_BR
dc.degree.levelGraduaçãopt_BR
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