PRODUÇÃO ACADÊMICA Repositório Acadêmico da Graduação (RAG) TCC Medicina
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Campo DCValorIdioma
dc.creatorFaria, Brunna Veruska de Paula-
dc.creatorBocchi, Jaqueline Carneiro Lara-
dc.date.accessioned2021-12-15T00:10:15Z-
dc.date.available2021-12-15T00:10:15Z-
dc.date.issued2021-10-21-
dc.identifier.urihttps://repositorio.pucgoias.edu.br/jspui/handle/123456789/2885-
dc.description.abstractObjective: To describe Spinal Muscular Atrophy pathophysiology, diagnostic methods and it´s existent and incoming treatments in Brasil and in the world, comparing the prognoses according to the chosen therapy and the type fo patient´s SMA diease classification. Methods: It´s a systematic literature review that analyzed articles published in full text in scientific journals available on the internet, found in the database PUBMED, Scielo and Lilacs with de following descriptors: spinal muscular atrophy AND diagnosis AND treatment AND prognosis. It was found 56 articles, of which 20 were excluded in first analysis because they did´t fit to our purpose. After a second strict reading, 10 others were excluded. Results: Nusinersen presents therapeutic strategies to increase the level of SMN protein in motor neurons with focus on increasing the effectiveness of SMN2. Zolgensma (AVXS-101) is characterized as a gene therapy, with a single intravenous dose that delivers a copy of the SMN in an adeno-associated viral serotype. The side effects found were headache, post-lumbar puncture syndrome, pain at the puncture site, nasopharyngitis, back pain and vomiting. Several articles discussed the importance of early treatment initiation. Conclusion: Zolgensma was shown to have better efficacy than Nusinersen, especially when assessing the survival rate without the use of permanent mechanical ventilation, a better motor function response and a higher rate of motor milestones reached after therapy. Nevertheless, new methodologies that facilitate the early diagnosis of SMA are still needed, since the effectiveness of the treatment is directly correlated with this fact.pt_BR
dc.description.sponsorshipNão recebi financiamentopt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherPontifícia Universidade Católica de Goiáspt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectAtrofia muscular espinhalpt_BR
dc.subjectSpinal muscular atrophypt_BR
dc.subjectNeurodegenerative diseases-
dc.subjectMotor neuron disease-
dc.subjectGenetic therapies-
dc.subjectGene therapy-
dc.subjectDoenças neurodegenerativas-
dc.subjectDoenças do neurônio motor-
dc.subjectTerapia genética-
dc.subject.otherTerapia gênica-
dc.titleAtrofia muscular espinhal: uma revisão sistemática sobre a evolução do seu tratamentopt_BR
dc.title.alternativeAtrofia muscular espinhal: uma revisão sistemática sobre a evolução do seu tratamentopt_BR
dc.typeTrabalho de Conclusão de Cursopt_BR
dc.contributor.advisor1Neves, Roberpaulo Anacleto-
dc.contributor.advisor1IDhttps://orcid.org/0000-0003-1181-2373pt_BR
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5716596406151624pt_BR
dc.contributor.referee1Marinho Junior, Rosseny da Costa-
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/2791745598410112pt_BR
dc.contributor.referee2Blanch, Graziela Torres-
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/8106735874828106pt_BR
dc.description.resumoObjetivo: Descrever a fisiopatologia da atrofia muscular espinhal e quais os métodos diagnósticos existentes atualmente, envolvendo e comparando as terapêuticas já existentes e novas para a AME no Brasil e no mundo, fazendo uma comparação dos prognósticos de acordo com a terapia adotada e com o tipo de AME do paciente. Metodologia: Trata-se de uma revisão sistemática de literatura que analisou artigos publicados na íntegra, em periódicos científicos disponibilizados na internet, encontrados na base de dados PUBMED, Scielo, Lilacs com os seguintes descritores: spinal muscular atrophy AND diagnosis AND treatment AND prognosis. Foram encontrados 56 artigos, dos quais 30 foram excluídos por não se encaixarem ao tema proposto. Resultados: Foi encontrado que o Nusinersen apresenta estratégias terapêuticas para aumentar o nível de proteína SMN nos neurônios motores com foco no aumento da efetividade do SMN2. Já o Zolgensma (AVXS-101) se caracteriza como terapia gênica, dada em dose única intravenosa que entrega uma cópia do SMN em um sorotipo viral adeno-associado. Os principais efeitos colaterais encontrados foram: dor de cabeça, síndrome pós punção lombar, dor no local da punção, nasofaringite, dor nas costas e vômitos. Vários artigos falaram sobre a importância do início precoce do tratamento. Conclusão: Zolgensma apresentou uma maior eficácia que o Nusinersen, principalmente quando se avalia o aumento da taxa de sobrevivência sem uso de ventilação mecânica permanente, uma melhor resposta da função motora e uma maior taxa de marcos motores atingidos após a terapia. Mesmo assim, ainda são necessárias novas metodologias que facilitem o diagnóstico precoce da AME já que a eficácia do tratamento está diretamente correlacionada com este fato.pt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.departmentEscola de Ciências Médicas e da Vidapt_BR
dc.publisher.initialsPUC Goiáspt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINApt_BR
dc.degree.graduationMedicinapt_BR
dc.degree.levelGraduaçãopt_BR
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